Генетическая экспертиза по установлению отцовства или материнства, ДНК-тест

Генетическая экспертиза (экспертиза ДНК на отцовство) - это разновидность судебно-медицинской экспертизы, направленная на выявление фактов и их сопоставление путем анализа биологических материалов. Цель генетической экспертизы по установлению отцовства или материнства заключается в определении потенциальных биологических родителей конкретного ребенка с использованием анализа ДНК предполагаемых родителей и самого ребенка.

Для чего нужна генетическая экспертиза по установлению отцовства/материнства?

В первую очередь, конечно же, она необходима Вашему ребенку. С помощью данной экспертизы возможно точно установить, кто является отцом или матерью ребенка, что в дальнейшем позволит узнать, какими заболеваниями или генетическими предрасположенностями второй родитель мог "наградить" Вашего ребенка. Также данный ДНК-тест нужен для установления истинного биологического отца, если таковых на примете несколько. Однако чаще всего суд отправляет лиц на генетическую экспертизу по установлению отцовства/материнства для разрешения спорных вопросов о взыскании или отказе от алиментов, а также для установления родства с целью получения наследства или отказа от него.

В исследовании могут принимать участие несколько предполагаемых родителей и несколько предполагаемых детей.

Нет никаких противопоказаний или ограничений для проведения ДНК-теста, поскольку забор материала является совершенно безболезненной процедурой, а ДНК во всех клетках организма одинакова и всю жизнь остается неизменной.

В каких случаях необходимо проведение генетической экспертизы по установлению отцовства или материнства?

• при случайной или преднамеренной подмене детей в роддоме;
• при возникновении сомнений в правильности проведения процедуры экстракорпорального оплодотворения и использовании эмбриона, происходящего от биологической матери;
• при разрешении сомнений, касающихся суррогатного и репродуктивного материнства (в случае пренатальной диагностики);
• для предоставления в суд доказательства факта отцовства (материнства);
• для установления родства с целью получения алиментов или отказа от них;
• при необходимости определения истинного отца (если таковой неизвестен);
• определение отцовства в случаях, когда мать является гражданкой РФ, а отец – гражданином другой страны, необходимо для переезда матери с ребенком за границу на родину отца;
• определение родства с целью получения наследства или отказа от него;
• опознание сильно изуродованных трупов в результате природных и техногенных катастроф и террористических актов, останков трупов времен Второй мировой войны.

Согласно статье 49 Семейного кодекса РФ:

«В случае рождения ребенка у родителей, не состоящих в браке между собой, и при отсутствии совместного заявления родителей или заявления отца ребенка (пункт 4 статьи 48 настоящего Кодекса) происхождение ребенка от конкретного лица (отцовство) устанавливается в судебном порядке по заявлению одного из родителей, опекуна (попечителя) ребенка или по заявлению лица, на иждивении которого находится ребенок, а также по заявлению самого ребенка по достижении им совершеннолетия. При этом суд принимает во внимание любые доказательства, с достоверностью подтверждающие происхождение ребенка от конкретного лица».

Генетическая экспертиза по установлению отцовства или материнства отвечает на следующие вопросы:

• исключается или не исключается отцовство/материнство данного индивидуума в отношении данного ребенка (плода);
• если отцовство/материнство не исключается, то какова вероятность того, что полученный результат не является результатом случайного совпадения индивидуализирующих признаков неродственных лиц.

Наиболее часто при генетической экспертизе (ДНК-тесте) по установлению отцовства или материнства у предполагаемого отца/матери, второго родителя, а также у ребенка берутся следующие образцы: буккальный эпителий (соскоб ватной палочкой с внутренней стороны щеки), кровь из пальца в объеме 0,3-0,5 мл, сухие пятна крови на ватном диске/марле, ногти, волосы с фолликулами ("луковицами"), слюна. В случаях, когда по каким-либо причинам не удается получить данные материалы, используются другие объекты биологического происхождения.

Стержень волоса содержит небольшое количество ядерной ДНК, однако служит отличным источником митохондриальной ДНК (мтДНК). Благодаря передаче мтДНК от матери к потомству, данный тип ДНК (и материал, в котором он содержится) не используется для установления отцовства. Вместе с тем, мтДНК хорошо подходит для изучения генеалогии по материнской линии.

Взятие образцов тканей для проверки отцовства/материнства по требованию суда происходит исключительно при наличии свидетелей в соответствии с законодательством, включая:

• ст. 35 Федерального закона от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ "О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации";
• п. 84.4 "Порядок организации и проведения судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях Российской Федерации" (Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 г.).

Взятие образцов для установления отцовства/материнства в частном порядке (не для суда) осуществляется либо по инициативе заказчиков, либо в специализированной лаборатории.

Бывает так, что родители желают узнать предполагаемого биологического отца ребенка еще до его рождения. Несколько лет назад это было невозможно, генетическая экспертиза устанавливала отцовство лишь после рождения. Однако сейчас ситуация изменилась, и проведение ДНК-теста возможно уже после девятой недели беременности. Для этого необходимо взять мазки или образцы у беременной женщины в специализированных медицинских учреждениях и отправить в лабораторию для последующего анализа в соответствии со ст. 35 Федерального закона от 31 мая 2001 г. № 73-ФЗ "О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации" и п. 84.4 "Порядок организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях Российской Федерации" (Приказ Минздравсоцразвития РФ № 346н от 12.05.2010). Сегодня данная услуга активно предлагается в России, но пока лишь немногие лаборатории имеют такую возможность. В качестве образцов для анализа ДНК будущего ребенка может использоваться кровь матери, в которой циркулирует ДНК плода. Анализ проводится с использованием однонуклеотидных полиморфизмов (SNP – single-nucleotide polymorphism) ДНК, которые уникальны для разных людей без родственных связей, но сходны у родственников. Около 300 тысяч таких маркеров подлежат исследованию. Для анализа могут быть использованы образцы плодного места, амниотической жидкости и кордоцентеза (забор крови из пуповины плода: проводится с 18-й недели беременности). Эти образцы не только используются для установления отцовства, но и для выявления хромосомальных и генетических аномалий у плода. Для образцов со стороны отца могут быть взяты обычные пробы (буккальный эпителий, кровь, слюна или сперма).

Что происходит с биологическим материалов после передачи его в руки эксперта-генетика?

В нынешних исследованиях применяется ДНК, в которой хранится генетическая информация. У человека имеется 46 хромосом, которые он получает наполовину от матери и наполовину - от отца. Процесс начинается с сопоставления хромосом матери и ребенка. После чего хромосомы ребенка, не совпавшие с матерью, сравнивают с хромосомами отца. Если результаты совпадают, отцовство считается подтвержденным. Нет запретов или ограничений по возрасту для генетического исследования отцовства, так как ДНК человека сохраняется неизменной со временем.

На первом этапе специалист производит извлечение ДНК из образца. Процедура извлечения ДНК из клеток является ключевой, и поэтому чаще всего применяются коммерческие наборы реактивов от ведущих зарубежных производителей, таких как Applied Biosystems (США), Promega (США), QIAGEN (Германия). После извлечения ДНК выполняется полимеразно-цепная реакция (ПЦР), при которой определенные участки ДНК (локусы) увеличиваются в количестве в десятки и сотни миллионов раз. Полученные после ПЦР смеси ДНК анализируют с помощью капиллярного электрофореза для определения длины локусов (аллельных вариантов). Сопоставляя аллельные варианты между ребенком и предполагаемым отцом (или матерью), эксперт устанавливает родительские связи.

Например, у локуса D5S818 имеется 16 аллельных вариантов. В процессе выделения ДНК может быть увеличено два аллельных варианта данного локуса - один от матери и один от отца. Капиллярным электрофорезом определяется, какие аллельные варианты содержатся в полученной после ПЦР смеси ДНК. Например, у ребенка обнаружены аллельные варианты № 12 и № 14, у матери - № 12 и № 16, а у отца - № 3 и № 14. Исходя из этого, ребенок наследовал аллельный вариант № 12 от матери, а возможно, аллельный вариант № 14 - от рассматриваемого отца. После анализа результатов более чем шестнадцати локусов (для установления отцовства) и восемнадцати локусов (для установления материнства), эксперт определяет вероятность родственных связей. Оценка совпадения или расхождения аллельных профилей ДНК проводится согласно статье 3.4 методических указаний Минздрава РФ № 98/253 от 19.01.1999 года "Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинских исследованиях идентификации личности и родства".

Как интерпретировать результаты генетической экспертизы по установлению отцовства или материнства?

В заключениях генетической экспертизы отображается вероятность отцовства (материнства) и индекс отцовства (материнства). В случае потенциального отцовства (при исследовании с участием матери, ребенка и предполагаемого отца) уровень убедительности экспертного исследования должен составлять не менее 99,90%, а индекс отцовства должен быть не менее 1000. При отсутствии одного из родителей, для дуэта ребенок-предполагаемый отец уровень убедительности экспертного вывода по вероятности отцовства не должен быть ниже 99,75%, а индекс отцовства не менее 400. Максимальная вероятность отцовства достигает 99,998%. Негативный результат в любом случае составляет 100%. Эти критерии регламентируются в соответствии с п. 84.11 Приказа Минздравсоцразвития РФ № 346н от 12.05.2010 года "Об утверждении Порядка организации и проведения судебно-медицинской экспертизы".

Нормативно-правовые акты, которые определяют порядок проведения молекулярно-генетической экспертизы в Российской Федерации, включают в себя:

• Федеральный закон от 31 мая 2001 года № 73-ФЗ "О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации";
• Приказ Минздравсоцразвития РФ № 346н от 12.05.2010 года "Об утверждении Порядка организации и проведения судебно-медицинской экспертизы";
• Методические указания Минздрава РФ № 98/253 от 19.01.1999 года "Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства";
• Методические указания Минздрава РФ № 2001/4 от 25.01.2001 "Применение молекулярно-генетической индивидуализирующей системы на основе полиморфизма нуклеотидных последовательностей митохондральной ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления биологического родства";
• Семейный кодекс РФ. Глава 10 "Установление происхождения детей".