Определение гаплогруппы человека, установление генеалогии

На данный момент существует возникновение новых разновидностей генетических исследований. Одним из последних направлений генетических анализов является генетическая генеалогия или, как практикуют ее в другом виде, ДНК-генеалогия. Данный тип экспертизы применяется одновременно с традиционными методами генеалогических исследований. Как правило, генеалогия строится на архивных и прочих документальных материалах. В случаях, когда письменный след отсутствует, либо имеющиеся документы содержат весьма противоречивые данные, принадлежность к одному генеалогическому роду можно узнать с помощью исследований ДНК. Например, при анализе особенностей Y-хромосомы двух мужчин, можно определить, связаны ли два данные лица общим предком по отцовской линии.

Основой генетической генеалогии является определение гаплогруппы человека, к которой относится человек, ДНК которого представлена для проведения экспертизы.

Гаплогруппа – это широкая общность людей, которые имеют одного и того же предка. Понятие гаплогруппы основано на выделении определенного гаплотипа – последовательности аллелей, содержащихся в определенном участке (локусе) хромосомы. Некоторые гены человека (как и любых особей с двойным набором хромосом) состоят из двух гаплотипов, один из которых присутствует в хромосоме, полученной от матери, а второй – в хромосоме, унаследованной от отца. Начало каждой из существующих гаплогрупп положил предок, у которого в обоих гаплотипах проявилась одна и та же мутация, называемая однонуклеотидным полиморфизмом. При такой мутации последовательность ДНК в одинаковых участках схожих хромосом различается точно на один нуклеотид. Удивительно, но с течением долгого времени следы этой мутации практически не пропали и до сих пор успешно выявляются при исследованиях ДНК. Ученые утверждают, что природный отбор почти не влияет на организмы, обладающие указанной мутацией, что позволяет определить общего предка, опираясь на изучение принадлежности человека к той или иной гаплогруппе.

Гаплогруппы устанавливаются по Y-хромосоме, по митохондриальной ДНК, а также существуют гаплогруппы генов ключевого комплекса гистосовместимости – большой группы генов позвоночных, имеющих важное значение в формировании иммунной системы. На сегодняшний день генетическое сообщество разработало общую классификацию и номенклатуру гаплогрупп по Y-хромосоме. Ученые выделили 18 базовых мутационных блоков в хромосоме, которые получили название кладов. В каждом кладе есть гаплогруппы, в названии которых присутствует латинская буква, обозначающая данный клад, и дополнительные буквы и цифры. Митохондриальные гаплогруппы (мт-ДНК гаплогруппы) также были классифицированы. Каждая группа имеет свое наименование, состоящее из латинских букв и цифр.

Для мужчин есть возможность провести исследования по принадлежности к мт-ДНК гаплогруппе или к Y-ДНК гаплогруппе. Для женщин можно установить принадлежность к гаплогруппе, определяемой через анализ митохондриальной ДНК. Следует отметить, что из-за более компактного размера митохондриальной ДНК (по сравнению с ДНК Y-хромосомы) отслеживание дрейфа некоторых мутаций с ее помощью немного сложнее. Принимается, что мт-ДНК гаплогруппы сформировались во время ледникового периода. Они связаны с этническим происхождением на мировом, континентальном уровне. Ученые ассоциируют это с более частым уходом женщин из своего рода во время замужества.

Все европейские митохондриальные гаплогруппы произошли из надгруппы (клада) N. Принимается, что это была одна из двух первых миграционных волн людей из Африки, произошедшая 60-80 тысяч лет назад. Чистая гаплогруппа N в настоящее время встречается очень редко в различных частях Евразии. Распределение гаплогрупп тесно связано с распространением и формированием языков. Например, представители общей славянской гаплогруппы говорят на близких языках.

Генетическая генеалогия устанавливает двух общих предков практически у всех существующих в настоящее время людей. Эти предки имеют почти библейские имена – Y-хромосомный Адам и митохондриальная Ева.

В каких случаях применяется генетическая генеалогия и определение гаплогруппы человека?

Установка гаплогруппы у человека - относительно новая область генетических исследований, но с каждым годом ее популярность растет из-за возможности прояснения сложных ситуаций. Чаще всего экспертиза гаплогруппы человека проводится в следующих случаях:

• Определение национальности. Многие современные люди стремятся узнать свои корни, выявить свою истинную национальность. Это имеет значение, так как в результате множества исторических миграций связь с предками может быть утеряна. Тем не менее, стоит помнить, что понятие гаплогруппы гораздо более древнее, чем понятие национальности. Некоторые группы распределены по разным национальностям, а другие, наоборот, сосредоточены в определенных географических регионах из-за особенностей образа жизни.
• Определение родства. Генетическая генеалогия помогает установить, являются ли два человека дальними родственниками. Чаще всего такие исследования проводятся для людей с одинаковыми фамилиями, но иногда они могут быть проведены и для лиц с разными фамилиями в случае подозрения на наличие между ними родства.

Методика определения гаплогруппы человека

Для проведения экспертизы гаплогруппы человека в его гаплотипе выделяют определенные метки – маркеры, по которым производится сравнение. Самый обычный метод определения гаплогруппы человека использует 25-тимаркерные гаплотипы. Впрочем, за прошедшие пару тысяч лет произошло много мелких мутаций в генотипе человека, и 25-тимаркерного гаплотипа может оказаться недостаточно. Поэтому начали выделять гаплотипы, содержащие 37, 45, 67 и даже 111 маркеров. Чем больше маркеров, тем более точное исследование можно провести, но оно будет гораздо более сложным и дорогостоящим.

Для проведения анализа по определению гаплогруппы человека необходимо собрать его ДНК, что выполняется точно таким же методом, как и для любого другого генетического исследования. Самым распространенным является соскоб с внутренней стороны щеки с использованием специальной ватной палочки. После сбора генетического материала его передают в лабораторию, где проводится процедура определения гаплогруппы человека. При этом образец ДНК даже можно отправить по почте, не повредив генетический материал. Такая возможность делает генетические исследования доступными даже для жителей маленьких и отдаленных населенных пунктов.

Необходимая ДНК выделяется из того же буккального эпителия, а затем путем нескольких последовательных секвенирований (извлечения нуклеотидной последовательности) определяется требуемый гаплотип.

Нормативно-правовая база для специалистов, осуществляющих определение гаплогруппы человека

Эксперт, проводящий исследования по генетической генеалогии в общем и по определению гаплогруппы человека в частности, подчиняются общим требованиям, предъявляемым к лицам, осуществляющим экспертную деятельность. Статья 307 Уголовного кодекса РФ предусматривает наказание за предоставление ложных показаний в суде, а также за дачу заведомо ложных экспертных заключений. Тяжесть данного преступления усугубляется определенными последствиями, которые оно вызвало. Мера наказания увеличивается, если лжесвидетельствование привело к осуждению подозреваемого лица за совершение тяжкого преступления.